In silico аналіз патогенних та ймовірно патогенних однонуклеотидних варіантів гомеозисних генів

Навчальний заклад: Комунальний заклад «Харківський ліцей №47 Харківської міської ради»

Автор: Розуменко Софія Олексіївна

Відділення: Хімія та біологія

Секція: Загальна біологія

Область: Харківська

Опис:

Метою роботи був біоінформатичний пошук патогенних та ймовірно патогенних однонуклеотидних варіантів гомеозисних генів НОХА13, НОХВ13 та HOXD13. В роботі використано анотовані послідовності генів НOXA13, HOXB13 та HOXD13, кодованих ними транскрипційних факторів НохА-13, НохВ-13 та НохD-13, депонованих у біоінформатичних базах NCBI та Uniprot, а також біоінформатичні інструменти fathmm, PANTHER, PhD-SNP, PolyPhen-2, SIFT та SNPs&Go. Встановлено, що серед досліджених гомеозисних генів у біоінформатичних базах депоновано найбільше однонуклеотидних варіантів гена НОХВ13, 82,4% з яких віднесені до патогенних. Показано, що найбільше SNV гомеобокс-генів за допомогою біоінформатичних інструментів також визначається для гена НОХВ13. Максимальну кількість варіантів дозволяють проаналізувати web-сервіси PANTHER та PhD-SNP, а найменшу – SIFT. Найбільше патогенних та умовно патогенних варіантів in silico виявлено в гені HOXB13. В генах НОХА13, HOXB13 та HOXD13 встановлено 162 патогенних SNV, які не зазначені в біоінформатичних базах, найбільше їх було в гені НOXD13. Густина SNV була найвищою в гені НОХВ13, при цьому більша частина патогенних та умовно патогенних SNV гомеозисних генів зафіксована в області гомеобоксів.

- -